Ricerche genealogiche nello studio genetico di popolazioni

Lo studio di malattie genetiche si avvale della ricerca genealogica che viene utilizzata per stabilire relazioni di parentela all’interno di popolazioni isolate.

Si definiscono isolate quelle popolazioni che derivano da un ridotto numero di fondatori e persistono in uno stato di isolamento geografico o culturale per un certo numero di generazioni durante le quali non ricevono alcun contributo genetico dall’esterno.

In una popolazione aperta gli accoppiamenti tra due individui avvengono in modo casuale. In una popolazione isolata, gli accoppiamenti avvengono tra individui che sono legati da relazioni di parentela più o meno stretti. Tali individui quindi presentano uno o più antenati in comune. In simili situazioni i progenitori trasmettono alle generazioni successive i medesimi caratteri ereditari, creando condizioni per un patrimonio geneticamente “omogeneo”.

Identificare le basi genetiche delle malattie complesse costituisce oggi una delle principali sfide della ricerca scientifica.

In Italia esistono diversi progetti svolti su popolazioni isolate per mapparne il patrimonio genico; in genere all’interno di questi progetti si sviluppano ricerche genealogiche su vasta scala. I dati della genealogia derivano dai registri anagrafici comunali per gli ultimi secoli e principalmente dagli archivi parrocchiali e diocesani fino al XVI secolo.

Alcun esempi significativi sono:

1.  L’ospedale San Raffaele di Milano ha condotto uno studio medico genetico sulla popolazione di una piccola valle posta al confine tra Piemonte e Liguria, la Val Borbera, per determinare cause genetiche di malattie della tiroide.
Parallelamente alle visite mediche che sono state condotte sui partecipanti al progetto, sono stati redatti gli alberi genealogici di tutti gli abitanti utilizzando le fonti del comune e quelle della diocesi.
Il sito sul progetto genetico è: www.valborbera.org

E’ stato creato un albero famigliare che comprende più di 12000 persone, ed è stato pubblicato su www.myheritage.it
Su myheritage l’albero del progetto si chiama: Progetto Val Borbera

Per l’elaborazione degli alberi geneaologici il progetto ha utilizzato un software specifico in grado di aggregare automaticamente i dati desunti su grandi popolazioni dai registri di nascita, matrimonio e morte. Il software è scaricabile direttamente da questo sito

2. Il progetto “Parco Genetico del Cilento e vallo di Diano”. Visita il sito

3. Il Parco Genetico del Friuli Venezia Giulia. Visita il sito